叶酸状态、同型半胱氨酸代谢和亚甲基tetrahydrofolate还原酶基因型在农村南非黑人历史的怀孕复杂化神经管缺陷。

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Ubbink JB,令人鼓舞,贝斯特尔乔丹,范-艾伦MI,文特尔PA, Delport R,布鲁姆HJ, Van der Merwe A, H,波特Vermaak WJ

叶酸状态、同型半胱氨酸代谢和亚甲基tetrahydrofolate还原酶基因型在农村南非黑人历史的怀孕复杂化神经管缺陷。

新陈代谢。1999年2月,48 (2):269 - 74。

PubMed ID

10024094 (在PubMed

]

文摘

神经管缺陷发病率出生在南非三倍在农村与城市黑人高出6倍。我们调查是否叶酸缺乏症和异常的同型半胱氨酸代谢可以解释农村黑人人口发病率高的被忽视的热带病。血浆叶酸和总homocyst (e)线(血浆总高半胱氨酸水平)浓度测定在看似健康的农村黑人女性(n = 107),农村黑人妇女怀孕复杂化的历史被忽略(n = 54),和城市黑人(n = 101)。蛋氨酸负载测试进行的54岁的女性历史NTD-affected怀孕和54控制年龄和体重匹配的。677 c - - > T突变的存在的亚甲基tetrahydrofolate还原酶(MTHFR)基因在两组研究基因组DNA聚合酶链反应(PCR)和HinfI PCR产品的消化。看似健康的城市黑人妇女(n = 101)较低(P <措施)血浆叶酸浓度与农村相比,黑人女性(n = 107)。史的女性怀孕NTD-affected从控制之间没有显著性差异对血浆叶酸,禁食homocyst (e)和快乐,蛋氨酸,post-methionine负载增加等离子体homocyst (e)快乐。超过50%的后者的两组都post-methionine负载增加等离子体血浆总高半胱氨酸水平,但是不到第五百分位观察到在一个健康的白色对照组。没有该677 c - - > T MTHFR基因的突变被发现在黑人母亲NTD-affected后代或控制。得出黑色城市化的特点是减少叶酸状态,矛盾的被忽视的热带病出生发病率较低有关。 Homozygosity for the 677C --> T mutation in the gene coding for MTHFR does not constitute a genetic risk factor for NTDs in blacks. No aberrant homocysteine metabolism could be demonstrated in black women with NTD-affected pregnancies.

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
四氢叶酸	Methylenetetrahydrofolate还原酶	蛋白质	人类	未知的	代数余子式	细节