分子遗传学的palmitoyl-protein thioesterase缺乏在美国
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Das AK,一步CH,易建联W, Lu司法院Siakotos, Wisniewski KE,霍夫曼SL
分子遗传学的palmitoyl-protein thioesterase缺乏在美国
中国投资。1998年7月15日,102 (2):361 - 70。
- PubMed ID
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9664077 (在PubMed]
- 文摘
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突变新描述的溶酶体酶,palmitoyl-protein thioesterase (PPT),最近被证明是负责一个常染色体隐性神经障碍普遍在芬兰,小儿神经ceroid lipofuscinosis。这种疾病会导致失明,电动机和认知恶化和癫痫发作。特征包涵体(颗粒osmiophilic存款[GROD])在大脑和其他组织。绝大多数的芬兰病例为错义突变纯合子(R122W),严重影响PPT酶活性,芬兰儿童的临床过程是均匀快速进步和致命的。定义临床、生化和分子遗传学特征的主题与PPT缺乏更广泛的人口,我们收集了美国和加拿大的血液样本对象代表32无关家庭神经元ceroid lipofuscinosis GROD记录形态。我们测量PPT活动和筛选PPT的编码区基因突变。在29日的家庭中,PPT缺陷被发现负责神经退行性疾病,和突变被发现在57 58 PPT等位基因。一个无义突变(R151X)占40%的等位基因,并与纯合状态的严重疾病。第二个等位基因的突变(T75P)占13%,与晚发型和旷日持久的临床过程。总共有19个不同的突变被发现,导致更大范围的临床表现比之前看到的芬兰人口。 Symptoms first appeared at ages ranging from 3 mo to 9 yr, and about half of the subjects have survived into the second or even third decades of life.