突变在4 a-carbinolamine脱水酶基因与缺陷会导致轻度hyperphenylalaninemia代数余子式的新陈代谢。
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Citron英航,考夫曼年代,Milstien年代,Naylor电子战,格林CL,戴维斯博士
突变在4 a-carbinolamine脱水酶基因与缺陷会导致轻度hyperphenylalaninemia代数余子式的新陈代谢。
J哼麝猫。1993年9月,53 (3):768 - 74。
- PubMed ID
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8352282 (在PubMed]
- 文摘
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Hyperphenylalaninemias代表遗传代谢紊乱的主要类。他们通常由苯丙氨酸羟化酶基因的突变引起,通常更少但更严重的后果,在合成所必需的基因和辅因子再生,四氢生物蝶呤。这代数余子式是绝对必需的芳香族氨基酸羟基化,而且,最近,一氧化氮产量从精氨酸也被发现是依赖四氢生物蝶呤。苯丙氨酸羟化酶催化的偶联反应转化为酪氨酸和苯丙氨酸的四氢生物蝶呤的转化为不稳定的carbinolamine, 4 a-hydroxytetrahydrobiopterin。酶,carbinolamine脱水酶,催化脱水的carbinolamine醌型的dihydropterin。这种化合物的脱水率下降已经假设负责生产7-biopterin发现在某些轻微hyperphenylalaninemic个人。我们已经确定的废话和错义突变4 a-carbinolamine脱水酶基因在hyperphenylalaninemic孩子能分泌出大量7-biopterin。这一发现是一致的角色carbinolamine脱水酶的苯丙氨酸羟基化反应。连同先前确定的对苯丙氨酸羟化酶遗传变异和dihydropteridine还原酶,目前确定突变的三个酶参与了苯丙氨酸羟基化系统。此外,这个系统的基因可能有更广泛的影响,自产品脱水酶基因曾被证明能够发挥更多的作用(如二聚代数余子式的肝细胞的核因子- 1α)在转录的规定,通过互动与肝细胞的核因子- 1α。