基因突变pterin-4alpha-carbinolamine脱水酶(PCBD)导致hyperphenylalaninemia良性的形式。
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Thony B, F Neuheiser, Kierat L,罗兰,Guibaud P, Schluter T, Germann R, Heidenreich RA,杜兰M,德克勒克JB,艾林我,布劳N
基因突变pterin-4alpha-carbinolamine脱水酶(PCBD)导致hyperphenylalaninemia良性的形式。
哼麝猫。1998年8月,103 (2):162 - 7。
- PubMed ID
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9760199 (在PubMed]
- 文摘
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四primapterinuria患者,假定是由于pterin-4alpha-carbinolamine脱水酶(PCD)不足,被生化诊断和DNA分析。所有四个病人在新生儿期与hyperphenylalaninemia neopterin升高和降低尿液中生物蝶呤水平。这些症状是常见的6-pyruvoyltetrahydropterin合成酶缺乏症,从而有误诊的危险。此外,所有四个病人尿排泄升高primapterin (7-biopterin),唯一持久的生化异常。分析患者的成纤维细胞DNA识别以下PCBD基因的突变:一个病人为错义突变纯合子E96K和一个为无义突变纯合子Q97X,外显子4;一个复合杂合子突变E96K Q97X;和一个病人两个不同的纯合子突变:E26X第2外显子,外显子4 R87Q。在两个家庭中,父母都是调查和发现是专为特定的突变杂合子。一个孩子被发现不受影响。这些结果进一步证实这个想法,primapterinuria与PCBD基因的突变有关。