一个新的Hb变体:Hb F撒丁岛gamma75 (E19)异亮氨酸导致苏氨酸中发现一个家庭Hb G费城,beta-chain不足和Lepore-like血红蛋白和Hb A2。
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热那亚V, Kamuzora H,莱曼H, Charlesworth D
一个新的Hb变体:Hb F撒丁岛gamma75 (E19)异亮氨酸导致苏氨酸中发现一个家庭Hb G费城,beta-chain不足和Lepore-like血红蛋白和Hb A2。
Acta Haematol。1975; 53 (6): 347 - 55。
- PubMed ID
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808940年(在PubMed]
- 文摘
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一个59岁的男子与beta-thalassaemia主要异常。他在血红蛋白,但没有beta-chains杂合的基因负责alphaA和alphaG费城。此外他还杂合的基因负责gammaF和新gamma-chain gamma75 E19 Ile-Thr,名叫gammaF撒丁岛。隔离突变gamma-chain是不可能的,但从总体比率Ggamma -: Agamma-Chain gamma75 Ile: gamma75刺,可以推断Ggamma-chain突变有可能发生。先证者的一些兄弟姐妹有高水平的Hb A2,建议他们可能携带的基因Lepore链与deltabeta-crossover delta126后残渣。