摘要意思受体辅助蛋白质,蛋白质参与x连锁精神发育迟滞,与神经元钙Sensor-1和调节胞外分泌。
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Bahi N, Friocourt G,凯莉,格雷厄姆,维斯杰,Chafey P, Fauchereau F,伯戈因RD,秋儿J
摘要意思受体辅助蛋白质,蛋白质参与x连锁精神发育迟滞,与神经元钙Sensor-1和调节胞外分泌。
哼摩尔麝猫。2003年6月15日,12(12):1415 - 25所示。
- PubMed ID
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12783849 (在PubMed]
- 文摘
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以前,人类基因的方法允许我们显示il - 1受体辅助蛋白质像基因的突变(IL1RAPL)负责非特异性x连锁精神发育迟滞。这个基因编码一个696个氨基酸的蛋白质预测属于小说类的il - 1受体家族/损失。除了由三个Ig-like域和胞内胞外部分行动领域特点的il - 1 /人数受体家族,IL1RAPL包含一个特定的150氨基酸的羧基端没有明显的同源性与任何已知功能的蛋白质。为了开始阐明这个il - 1 /人数受体蛋白的功能,我们评估的影响重组IL1RAPL绑定亲和配体的类型我IL-1R IL-1alpha和β和寻找蛋白质相互作用IL1RAPL的特定的羧基端领域。必威国际app我们的结果表明,IL1RAPL不是一种il - 1受体的蛋白质。除了我们在座的识别神经元钙Sensor-1 (NCS-1)作为IL1RAPL关联。值得注意的是,尽管NCS-1及其非哺乳类同系物,frequenin,是一个高度保守的成员类ef - hand Ca(2 +)结合蛋白家族,我们的数据表明,IL1RAPL只有NCS-1通过其特定c端域进行交互。的功能相关性IL1RAPL活动进一步支持的抑制作用在PC12细胞胞外分泌overexpressing IL1RAPL。综上所述,我们的数据表明,IL1RAPL可能调节calcium-dependent胞外分泌,并提供洞察physiopathological机制的理解认知障碍造成IL1RAPL功能障碍。