Strumpellin是小说valosin-containing蛋白质绑定合作伙伴链接遗传性痉挛性截瘫聚合的疾病。
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这本CS, Tangavelou K, Strucksberg KH年代,加特纳L, Regus-Leidig H, Stumpf M, Reimann J,科拉R,摩根RO,费尔南德斯MP,霍夫曼,穆勒,Schoser B, Hanisch FG, Rottbauer W, Blumcke我,冯·约斯年代,Eichinger L,施罗德R
Strumpellin是小说valosin-containing蛋白质绑定合作伙伴链接遗传性痉挛性截瘫聚合的疾病。
大脑。2010年10月,133 (10):2920 - 41。大脑/ awq222 doi: 10.1093 /。Epub 2010年9月9日。
- PubMed ID
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20833645 (在PubMed]
- 文摘
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人类valosin-containing蛋白基因突变引起的常染色体显性包涵体肌病与骨的佩吉特病和额颞叶痴呆。我们确认strumpellin小说valosin-containing蛋白质绑定合作伙伴。Strumpellin突变已被证明导致遗传性痉挛性截瘫。我们证明strumpellin广泛表达的蛋白质存在于胞质和细胞内质网分数。过度或烧蚀引起的野生型strumpellin显著降低伤口闭合速度在伤口愈合化验,而过度的致病strumpellin N471D突变没有功能的效果。Strumpellin击倒人类神经母细胞瘤细胞实验导致轴突结果显著减少。击倒在斑马鱼的研究显示严重心脏收缩功能障碍,尾巴曲率,受损的能动性。后者表型是由于中央和周边运动神经元形成的损失。这些数据意味着strumpellin丧失遗传性痉挛性截瘫的发病机理。在人类中枢神经系统strumpellin显示了突触前定位。 We further identified strumpellin in pathological protein aggregates in inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone and frontotemporal dementia, various myofibrillar myopathies and in cortical neurons of a Huntington's disease mouse model. Beyond hereditary spastic paraplegia, our findings imply that mutant forms of strumpellin and valosin-containing protein may have a concerted pathogenic role in various protein aggregate diseases.