包涵体与骨的佩吉特病和额颞叶痴呆相关肌病是由于突变valosin-containing蛋白质。
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梅塔瓦GD, Wymer J, Kovach MJ, SG,沉默的年代,Darvish D, Pestronk, Whyte MP, Kimonis VE
包涵体与骨的佩吉特病和额颞叶痴呆相关肌病是由于突变valosin-containing蛋白质。
Nat麝猫。2004年4月,36 (4):377 - 81。Epub 2004年3月21日。
- PubMed ID
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15034582 (在PubMed]
- 文摘
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包涵体与骨的佩吉特病和额颞叶痴呆相关肌病(IBMPFD)是一个占主导地位的地图染色体9 p21.1-p12进步的障碍。我们调查了13个家庭IBMPFD与染色体9使用候选基因的方法。我们发现六个错义突变基因编码valosin-containing蛋白(VCP AAA-ATPase家族成员)只在所有61个个体的影响。单体型分析表明,从两位创始人在两个独立的北美家族IBMPFD占大约50%的家庭影响。VCP与多种细胞活动有关,包括细胞周期控制、膜融合和ubiquitin-proteasome降解途径。识别的VCP造成IBMPFD为其他包涵疾病有重要意义,包括肌肉疾病、痴呆和佩吉特病骨(PDB),因为它可能会定义一个新的共同的病理ubiquitin-based通路。