突变valosin-containing蛋白质导致小说类型的额颞叶痴呆。
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施罗德R,瓦GD Mehta SG,翻转BO, Broich P, Fliessbach K,保罗K, Hans VH Kimonis V,博士需要
突变valosin-containing蛋白质导致小说类型的额颞叶痴呆。
安神经。2005年3月,57 (3):457 - 61。
- PubMed ID
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15732117 (在PubMed]
- 文摘
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valosin-containing突变蛋白(VCP)基因在染色体9日p13-p12最近已被证明导致常染色体显性包涵体肌病与骨的佩吉特氏病和额颞叶痴呆。在这里,我们报告中的中枢神经系统解剖发现55岁的德国包涵体肌病和额颞叶痴呆患者港口一个杂合的R155C错义突变驻留在氨基CDC48 VCP领域,参与泛素结合。我们证明突变VCP导致小说类型的额颞叶痴呆的神经核包含泛素和VCP夹杂物。