包涵体肌病和佩吉特病与小说VCP基因的突变。
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Haubenberger D, Bittner再保险,Rauch-Shorny年代,Zimprich F, Mannhalter C,瓦格纳L, Mineva我,瓦什K, Auff E, Zimprich
包涵体肌病和佩吉特病与小说VCP基因的突变。
神经学。2005年10月25日,65 (8):1304 - 5。
- PubMed ID
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16247064 (在PubMed]
- 文摘
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valosin-containing突变蛋白(VCP) 9号染色体上p13-p12最近被发现与遗传性包涵体肌病,佩吉特病骨,和额颞叶痴呆(IBMPFD)。我们发现了一个异常的错义突变VCP基因(R159H;688 g > A)隔离与这种疾病在一个奥地利家庭影响的四个兄弟姐妹,谁表现出进步的近端肌病和佩吉特病骨但没有临床痴呆的迹象。