遗传和功能分析的常见MRC1第7外显子多态性在麻风易感。
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改变,de Leseleuc L,范Thuc N,泰国VH NT:“学校没有教导,英航NN,卡多佐CC,格兰特AV,亚伯L·莫拉MO, Alcais, Schurr E
遗传和功能分析的常见MRC1第7外显子多态性在麻风易感。
哼麝猫。2010年3月,127 (3):337 - 48。doi: 10.1007 / s00439 - 009 - 0775 - x。Epub 2009年12月25日。
- PubMed ID
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20035344 (在PubMed]
- 文摘
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染色体区域10 p13与paucibacillary麻风病在两个独立的研究。MRC1基因,编码人类甘露糖受体(MR),位于10 p13地区和非同义snp基因的外显子7被认为是麻风易感因素。我们确定G396S是唯一的非同义外显子多态性7-encoded 396年越南主题无关。这个SNP基因分型在490单缸和90多元麻风病家庭包括704名患者(47% paucibacillary;multibacillary 53%)。我们观察到的重要under-transmission G396S的丝氨酸等位基因多态性与麻风病本身(P = 0.036)和multibacillary麻风(P = 0.034)。384年样本巴西麻风病例(51% paucibacillary;multibacillary 49%)和399名健康对照,我们观察到的重要协会G396S的甘氨酸等位基因多态性与麻风病本身(P = 0.016)和multibacillary麻风(P = 0.023)。另外,我们观察到的一个重要氨基酸编码外显子7个单协会与麻风病本身(P = 0.012)和multibacillary麻风(P = 0.004)。接下来,我们测试了HEK293细胞过度表达结构先生(293 -)先生有三个外显子7个单MRC1绑定和内化的能力卵白蛋白、酵母聚糖两个古典先生配体。 No difference in uptake was measured between the variants. In addition, 293-MR failed to bind and internalize viable Mycobacterium leprae and BCG. We propose that the MR-M. leprae interaction is modulated by an accessory host molecule of unknown identity.