退化的血型醣脂类A-6-2正常和突变的人类皮肤成纤维细胞。
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辛德勒哈恩·阿斯范B, D, Ledvinova J,赛尔尼B, F萧述三,Conzelmann E
退化的血型醣脂类A-6-2正常和突变的人类皮肤成纤维细胞。
J脂质研究》1998年9月,39 (9):1768 - 80。
- PubMed ID
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9741689 (在PubMed]
- 文摘
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糖脂类A-6-2血型的退化(GalNAc(α1 - - > 3)[Fucα1 - - > 2]加(beta1 - - > 4) GlcNAc (beta1 - - > 3)加(beta1 - - > 4)、相关(beta1——> 1 ') C呃,IV2-alpha-fucosyl-IV3-alpha-N-acetylgalactosaminylneolact otetraosylceramide),出现在其神经酰胺基,研究了原位,从正常对照组皮肤成纤维细胞培养,从溶酶体alpha-N-acetylgalactosaminidase缺陷的患者,与其它溶酶体储存疾病患者。醣脂类的吸收与载脂蛋白E-coated脂质体是线性时间和醣脂类的数量补充道。在正常细胞中,预期的少极阵列产品和一些再利用产生的脂质鞘氨醇中解放出来,主要是磷脂酰胆碱和鞘磷脂,形成。在alpha-N-acetylgalactosaminidase-deficient细胞,醣脂类几乎是不退化;产品形成不到2%的正常控制速度,表明血型积极糖脂存储化合物有助于该病的发病机制。降解中间体的预期积累fucosidosis, Sandhoff,高雪氏症,法伯疾病细胞,而正常的流动率家族黑蒙性白痴病细胞中发现了G (M2) activator-deficient (G (M2) gangliosidosis变体AB)和硫脂活化剂- (sap-B)缺乏细胞。在G (M1) gangliosidosis和sap precursor-deficient细胞溶酶体的醣脂类分解代谢被发现强烈迟钝;积累个人不能看到产品。alpha-N-acetylgalactosaminidase缺乏症患者的皮肤成纤维细胞(辛德勒疾病)不能降解的主要血型醣脂类。