1.9结构的人类alpha-N-acetylgalactosaminidase:辛德勒和Kanzaki疾病的分子基础。
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克拉克NE, Garman SC
1.9结构的人类alpha-N-acetylgalactosaminidase:辛德勒和Kanzaki疾病的分子基础。
J杂志。2009年10月23日,393 (2):435 - 47。doi: 10.1016 / j.jmb.2009.08.021。Epub 2009年8月14日。
- PubMed ID
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19683538 (在PubMed]
- 文摘
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alpha-N-acetylgalactosaminidase (alpha-NAGAL;提到过3.2.1.49)是一种溶酶体exoglycosidase劈开终端alpha-N-acetylgalactosamine残留糖肤和糖脂。在人类中,缺乏alpha-NAGAL活动导致溶酶体储存障碍辛德勒疾病和Kanzaki疾病。为了更好的理解疾病的分子缺陷,我们确定人类后alpha-NAGAL表达野生型的晶体结构和glycosylation-deficient糖蛋白重组昆虫细胞表达系统。我们测量我们纯化野生型和突变体酶的酶参数,建立酶等价。探讨结合特异性和人类alpha-NAGAL酶的催化机理,我们决定三个晶体复合物具有不同催化产品绑定在酶的活性部位。更好地了解单个缺陷alpha-NAGAL糖蛋白辛德勒导致疾病,我们分析了致病突变的三维结构的影响。