辛德勒疾病:alpha-N-acetylgalactosaminidase基因的分子病变导致小儿neuroaxonal萎缩症。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
王,辛德勒D, Desnick R
辛德勒疾病:alpha-N-acetylgalactosaminidase基因的分子病变导致小儿neuroaxonal萎缩症。
中国投资。1990年11月,86 (5):1752 - 6。
- PubMed ID
-
2243144 (在PubMed]
- 文摘
-
辛德勒病是一种最近承认不足所引起的小儿neuroaxonal萎缩症溶酶体水解酶的活性,alpha-N-acetylgalctosaminidase (alpha-GalNAc)。最近的隔离和表达全长cDNA编码alpha-GalNAc促进分子的识别病变影响兄弟从家庭D,第一个案例描述与常染色体隐性疾病。南部和北部的杂交分析显示严重影响该等位基因的DNA和RNA正常alpha-GalNAc基因结构和正常记录大小和数量。因此,alpha-GalNAc记录从一个影响纯合子reverse-transcribed,放大聚合酶链反应(PCR),并测序。一个G转换973核苷酸中检测出多个包含PCR产物的积累。这个点突变导致谷氨酸赖氨酸替换325年残渣(E325K) alpha-GalNAc多肽。基本证实了替换点状扩增基因组DNA菌进行基因的杂交分析从家庭成员allele-specific寡核苷酸。此外,瞬态的表达一个alpha-GalNAc构造包含E325K突变导致的免疫反应性的多肽的表达没有检测到alpha-GalNAc活动。