alpha-N-acetylgalactosaminidase基因的分子损伤导致血管扩张性疣corporis diffusum glycopeptiduria。
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王,Kanzaki T, Desnick RJ
alpha-N-acetylgalactosaminidase基因的分子损伤导致血管扩张性疣corporis diffusum glycopeptiduria。
中国投资。1994年8月,94 (2):839 - 45。
- PubMed ID
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8040340 (在PubMed]
- 文摘
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最近血管扩张性疣corporis diffusum glycopeptiduria是公认的天生的糖蛋白误差分解代谢造成的缺乏活动人类alpha-N-acetylgalactosaminidase(提到过3.2.1.49;alpha-GalNAc)。这种常染色体隐性障碍的第一个病人,46-yr-old血缘的日本女人,面对弥漫性血管扩张性疣,轻度智力障碍,外围neuroaxonal变性。缺乏alpha-GalNAc活动也一直在同族的兄弟neuroaxonal infantile-onset形式的营养不良造成的错义突变(指定E325K) alpha-GalNAc基因。识别导致表型的突变不同成人疾病,南部和北部杂交分析影响纯合体的DNA和RNA进行显示一个极不正常的alpha-GalNAc基因结构和正常的大小和abundancy记录。逆转录扩增,测序的alpha-GalNAc记录标识一个C T过渡核苷酸(nt) 985,预测一个精氨酸,色氨酸替换329年残渣(指定R329W) alpha-GalNAc多肽。这证实了碱基替换杂交扩增基因组DNA菌进行基因从家庭成员allele-specific寡核苷酸。瞬时表达的alpha-GalNAc构造包含R329W突变导致的免疫反应性的多肽的表达没有检测到alpha-GalNAc活动。比较的生物合成和稳定性是暂时性的表达和放射性标记的正常,E325K (infantile-onset)和R329W(成人)alpha-GalNAc多肽COS-1细胞表明突变前兆都加工成熟的形式;然而,E325K突变比R329W亚基多肽更迅速退化,从而提供一个基础小儿和成人表型明显不同。