人类alpha-N-acetylgalactosaminidase (alpha-NAGA)不足:新的突变和基因型和表现型之间的矛盾。
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Keulemans JL重用者AJ,克洛斯,Willemsen R,何曼思MM, van den Ouweland,德容詹,威夫RA,瑞尼沃,辛德勒D,科尔MJ, Chabas, Sakuraba H,铃木Y,范Diggelen OP
人类alpha-N-acetylgalactosaminidase (alpha-NAGA)不足:新的突变和基因型和表现型之间的矛盾。
J地中海麝猫。1996年6月,33 (6):458 - 64。
- PubMed ID
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8782044 (在PubMed]
- 文摘
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到目前为止八alpha-NAGA缺乏症患者被描述。这包括新发现的病人报告意外去世时年仅1年半的缺氧在抽搐;尸体剖检没有执行。三个病人之前和我们报告突变的基因在其他五个病人,包括两个新的突变(S160C和E193X)。新发现的患者近亲与第一患者报道alpha-NAGA缺乏neuroaxonal萎缩症和他们都有alpha-NAGA基因型E325K / E325K。患者之间的临床异质性alpha-NAGA缺乏是极端。两兄弟姐妹的影响,比如E325K,严重影响,婴儿neuroaxonal萎缩症的症状和体征,但突出vacuolisation缺乏。轻度影响病人(两个家庭,三个病人)的临床的另一端有明确vacuolisation和血管扩张性疣,但没有明显的神经症状。其中两个是E193X停止突变纯合子,导致完全丧失alpha-NAGA蛋白质。这些观察结果很难与一个简单的genotype-phenotype相关性和我们建议alpha-NAGA以外的因素或基因有助于患者的临床异质性八alpha-NAGA缺乏症。 At the metabolic level, the patients with alpha-NAGA deficiency are similar. The major abnormal urinary oligosaccharides are sialylglycopeptides of the O linked type. Our enzymatic studies indicated that these compounds are not the primary lysosomal storage products.