alpha-N-acetylgalactosaminidase不足的新病例血管扩张性疣corporis diffusum,梅尼埃病(又名内耳眩晕综合症,没有精神发育迟滞。
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小K,小林H,安倍R, Ohkawara,吉井N, Yotsumoto年代,Fukushige T, Nagatsuka Y, Y Hirabayashi Kanzaki T
alpha-N-acetylgalactosaminidase不足的新病例血管扩张性疣corporis diffusum,梅尼埃病(又名内耳眩晕综合症,没有精神发育迟滞。
Br北京医学。2001年2月,144 (2):363 - 8。
- PubMed ID
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11251574 (在PubMed]
- 文摘
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alpha-N-acetylgalactosaminidase (alpha-NAGA)缺乏症是一种罕见的遗传性溶酶体储存疾病,只有三个alpha-NAGA-deficient患者血管扩张性疣corporis diffusum (Kanzaki)。我们报告一个进一步的在一个47岁的日本女人,血缘婚姻的产物。卓越的发现这个病人是她的智力正常,梅尼埃病(又名内耳眩晕症,外周感觉神经障碍、听力损失和心脏肥大。alpha-NAGA酶活性等离子体正常价值的0.77%。苷酶等酶活性alpha-galactosidase, alpha-L-fucosidase, beta-mannosidase aspartylglucosaminidase,都在正常范围内。大量的氨基酸O-glycans被发现在她的尿液。基因分析显示一个新颖的点突变(G - - >过渡)11018核苷酸互补(986)的一个参数- 329 gln替换。Kanzaki疾病辛德勒一样的酶缺陷疾病,但表现有很大的不同。