识别和描述小说EXT基因家族的成员,EXTL2。
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亨德里克斯Wuyts W, Van Hul W, J, Speleman F,“J, K De镶嵌细工,范·罗伊N,阿格塔米尔T, Bossuyt P, Willems PJ
识别和描述小说EXT基因家族的成员,EXTL2。
欧元J哼麝猫。1997;11 - 12月5 (6):382 - 9。
- PubMed ID
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9450183 (在PubMed]
- 文摘
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最近,两个同源基因,EXT1和EXT2,假定的肿瘤抑制功能描述。两个基因的突变负责多个外生骨疣综合症(EXT),一个常染色体显性遗传条件表现为多发性骨软骨瘤的存在,骨软骨肉瘤的情形,有时发生恶变。扩展了这个家庭的EXT基因的识别EXT-like (EXTL)基因显示高度的EXT基因的同源性。我们报告第二个EXT-like基因(EXTL2)这是EXT和EXTL基因同源。EXTL2由5个外显子编码330个氨基酸的广泛表达的蛋白质。此外,假定的假基因,EXTL2P也确认。EXTL2基因被分配到染色体1 p11-p12,而2号染色体q24-q31 EXTL2P是映射。