多外生瘤基因家族新成员EXTR1和EXTR2的结构、染色体定位和表达谱。
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引用
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Saito T, Seki N, Yamauchi M, Tsuji S, Hayashi A, Kozuma S, Hori T
多外生瘤基因家族新成员EXTR1和EXTR2的结构、染色体定位和表达谱。
生物化学与生物物理学报。1998年2月4日;243(1):61-6。
- PubMed ID
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9473480 (在PubMed]
- 摘要
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遗传性多发性外生骨病(EXT)是一种常染色体显性遗传病,其特征是长骨在骨骺处出现多处外生骨病(exostoses)。遗传异质性至少在8号染色体、11号染色体和19号染色体上分离,分别被命名为EXT1、EXT2和EXT3。最近,EXT1和EXT2的相关基因已被分离出来,并似乎确定了一个结构相关的基因家族。在本研究中,我们发现了与EXT基因具有显著序列同源性的新基因。预测的新ext相关基因EXTR和EXTR2(针对ext相关基因1和2)的蛋白质产物分别由919和330个氨基酸残基组成。这些基因在各种组织中广泛转录。基于pcr辅助的对人/啮齿动物单染色体杂交细胞面板和辐射杂交定位面板的分析,EXTR1定位于染色体8p21区域,在各种肿瘤中经常观察到杂合性缺失,而EXTR2定位于染色体1p21区域,在该区域通过遗传连锁分析定位到骨质疏松症(一种显性的骨遗传病),这意味着这两个ext相关基因的蛋白产物,以及EXT基因,具有潜在的肿瘤抑制活性。