假定的肿瘤抑制EXT1和EXT2形成一个稳定的复杂的高尔基体中积累和催化硫酸乙酰肝素的合成。
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麦考密克C,邓肯•G Goutsos KT, Tufaro F
假定的肿瘤抑制EXT1和EXT2形成一个稳定的复杂的高尔基体中积累和催化硫酸乙酰肝素的合成。
《美国国家科学院刊S a . 2000年1月18日,97 (2):668 - 73。
- PubMed ID
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10639137 (在PubMed]
- 文摘
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遗传性多发性外生骨疣,主继承了由多个软骨肿瘤、遗传病是由突变引起的EXT基因家族的成员,EXT1和EXT2。通过这些基因编码的蛋白质,EXT1和EXT2内质的reticulum-localized II型跨膜糖蛋白,拥有或与糖基转移酶紧密相关活动参与聚合硫酸乙酰肝素。这里,通过测试一个细胞系具有特定缺陷EXT1在体内和体外实验中,我们表明,EXT2并不缺乏EXT1港口重要的糖基转移酶活动。相反,似乎EXT1和EXT2形成hetero-oligomeric复杂的体内,导致蛋白质的积累在高尔基体。明显,Golgi-localized EXT1和EXT2复杂具有更高的糖基转移酶活性比EXT1和EXT2,这表明复杂代表生物相关酶(s)的形式。这些发现提供了一个理由来解释如何继承两个中的哪一个EXT基因的突变可以引起损失的活动,导致遗传性多发性外生骨疣。