线粒体DNA缺失:胸苷激酶基因突变与肌病和SMA。
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Mancuso M, Salviati L, Sacconi S, Otaegui D, Camano P, Marina A, Bacman S, Moraes CT, Carlo JR, Garcia M, Garcia- alvarez M, Monzon L, Naini AB, Hirano M, Bonilla E, Taratuto AL, DiMauro S, Vu TH
线粒体DNA缺失:胸苷激酶基因突变与肌病和SMA。
神经病学。2002年10月22日;59(8):1197-202。
- PubMed ID
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12391347 (PubMed视图］
- 摘要
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背景:线粒体DNA (mtDNA)耗竭综合征(MDS)是一种常染色体隐性儿童早期疾病，其特征是受影响组织中mtDNA拷贝数减少。最近，MDS被认为与脱氧核糖核酸(dNTP)代谢相关的两个基因突变有关:胸苷激酶2 (TK2)和脱氧鸟苷激酶(dGK)。TK2突变与肌病型MDS有关，dGK突变与肝脑病型MDS有关。目的:为了进一步描述这些突变的频率和临床谱，作者筛选了20例肌病性MDS患者。结果:没有患者存在dGK基因突变，但来自两个家族的4例患者存在TK2基因突变。两个兄弟姐妹为先前报道的H90N突变和一个新的T77M突变的复合杂合。其他兄弟姐妹有纯合子I22M突变，其中一人有低运动神经元疾病的证据。这些突变的致病性通过肌肉中TK2活性的降低(对照组的28%至37%)得到证实。结论:这些结果表明TK2突变的临床表达不仅限于肌病，而且肌病形式的MDS具有遗传异质性。