角膜特异性角蛋白K3或K12基因突变导致Meesmann角膜营养不良。
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Irvine AD, Corden LD, Swensson O, Swensson B, Moore JE, Frazer DG, Smith FJ, Knowlton RG, Christophers E, Rochels R, Uitto J, McLean WH
角膜特异性角蛋白K3或K12基因突变导致Meesmann角膜营养不良。
Nat Genet, 1997 Jun;16(2):184-7。
- PubMed ID
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9171831 (PubMed视图］
- 摘要
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角膜上皮细胞的中间纤维细胞骨架由角膜特异性角蛋白K3和K12组成(文献1,2)。Meesmann’s角膜营养不良症(MCD)是一种常染色体显性疾病，导致角膜前上皮脆弱，其中K3和K12特异性表达。我们推测这些角蛋白的显性阴性突变可能是MCD的原因。K3在12q位点被定位到ii型角蛋白基因簇;和K12到17q上的i型角蛋白簇使用辐射杂交。我们在Meesmann的原始德国亲缘中获得了与K12位点的连锁(Zmax = 7.53;theta = 0)，我们还发现两个北爱尔兰家系的表型与K12或K3位点分离。K3 (E509K)和K12 (V143L;R135T)在家族中与MCD完全共分离，在100个正常的不相关染色体中未发现。所有突变都发生在高度保守的角蛋白螺旋边界基序中，其他角蛋白的显性突变已被发现严重损害细胞骨架功能，导致角化细胞脆弱表型。 Our results demonstrate for the first time the molecular basis of Meesmann's corneal dystrophy.