小说角质12突变在德国家族Meesmann角膜营养不良。
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戈登主演LD Swensson O, Swensson B, Rochels R, Wannke B,泰尔HJ,麦克莱恩WH
小说角质12突变在德国家族Meesmann角膜营养不良。
84年5月,Br J角膜切削。2000 (5):527 - 30。
- PubMed ID
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10781519 (在PubMed]
- 文摘
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目的:研究家族与Meesmann角膜营养不良(MCD)来确定突变角膜内特定K3或K12基因负责疾病表型。方法:裂隙灯检查角膜的四个家族的成员进行了确认诊断。区域编码螺旋K12的多肽的启蒙主题(他)从基因组DNA聚合酶链反应(PCR)扩增技术来源于个人家族的影响。PCR产物生成受到直接自动测序。限制性内切酶分析采用禁止我是用来证实突变的存在影响了个人的家庭。结果:测序K12基因的影响个人的家庭小说揭示了杂合的错义突变(413 C - - >),预测替换为谷氨酰脯氨酸的密码子130 (Q130P)他的K12的蛋白质。突变被排除在50正常,影响个人通过限制enyzme分析,因此不太可能一个共同的多态性。结论:小说的是K12基因的错义突变导致MCD在德国的家族。错义突变已被确定在该地区编码的螺旋启蒙主题K12的蛋白质在八11 MCD家族在分子水平上进行了分析。