人类基因结构carbamylphosphate合成酶1和小说在新生儿发病患者突变。
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Haberle J,施密特E,泡利年代,拉普B,克里斯滕森E, Wermuth B,科赫HG
人类基因结构carbamylphosphate合成酶1和小说在新生儿发病患者突变。
哼Mutat。2003年4月;(4):444。
- PubMed ID
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12655559 (在PubMed]
- 文摘
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Carbamylphosphate合成酶1(提到过6.3.4.16)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性的尿素循环障碍可导致严重的新生儿hyperammonemia。自从CPS1基因的基因组结构尚未阐明,突变检测是由分析过去的成绩单。在这里,我们现在整个人类CPS1基因的DNA序列包括所有exon-intron边界。此外,突变分析六个病人导致9小说突变的检测包括c错义突变。2528 t > C和C。> 2623 G,无意义突变c。712 c > T和c。2115 ins35bp剪切位点突变c。1263 + 5 g > C, C。3558 + 1 g > C和C。4101 + 2 t > C,和一个小c.3036_3038delGGT删除。突变c。2528 t > C和C。> 2623 G双突变等位基因被确定。 New data on the genomic structure of the CPS1 gene provided in this study are useful to characterize the heterogenous molecular basis of the disease in patients deficient for carbamylphosphate 1 deficiency.