新发现腹腔疾病发病的遗传变异与免疫反应有关。

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新发现腹腔疾病发病的遗传变异与免疫反应有关。

Nat麝猫。2008年4月,40 (4):395 - 402。doi: 10.1038 / ng.102。Epub 2008 3月2。

PubMed ID
18311140 (在PubMed
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文摘

我们的腹腔疾病的全基因组关联研究发现风险变异IL2-IL21地区。确定额外风险变异,我们最密切相关的1020 non-HLA标记一个额外的1643例病例和3406例对照。通过联合分析包括全基因组关联研究数据(767例,1422控制),我们确定了七种未知风险区域(P < 5 x 10 (7))。六个地区港口基因控制免疫反应,包括CCR3 IL12A, IL18RAP, RGS1, SH2B3 (nsSNP rs3184504)和企鹅战争。与IL18RAP基因型遗传IL18RAP mRNA表达相关。1型糖尿病和乳糜泻分享hla dq, IL2-IL21、CCR3 SH2B3风险地区。因此,这广泛的全基因组关联后续研究已经确定额外的腹腔疾病风险变异相关的生物学途径。

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SH2B适配器蛋白3 Q9UQQ2 细节