共济失调和肌阵挛癫痫由于杂合的新突变KCNA2:建议一个新的channelopathy。
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佩纳SD, Coimbra的RL
共济失调和肌阵挛癫痫由于杂合的新突变KCNA2:建议一个新的channelopathy。
麝猫。2015年2月,87 (2):e1-3。doi: 10.1111 / cge.12542。
- PubMed ID
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25477152 (在PubMed]
- 文摘
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我们最近进行了外显子组分析7年的男孩在婴儿期脑病表现为共济失调和肌阵挛癫痫。父母没有血缘,没有疾病的家族史。外显子组分析并没有显示任何已知致病基因变异与癫痫发作有关儿童和/或共济失调,包括所有已知的人类channelopathies。然而,我们已经确定了KCNA2的突变,我们相信负责疾病在我们的病人。这个基因,编码的一员钾通道,电压门控,shaker-related亚科,先前从未被描述为人类疾病的一个原因,但突变的小鼠同源基因(Kcna2)是导致共济失调和抽搐。突变是c。890 c >,导致氨基酸替代p。Arg297Gln,包括第二个关键的精氨酸的S4电压传感器。这种突变的特点是由五个不同的致病性预测程序。RFLP分析和桑格测序证实存在突变的病人,而不是他的父母,将它描述为新创。 We believe that this discovery characterizes a new channelopathy.