新创丧失或功能的突变KCNA2引起癫痫脑病。
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Syrbe年代,Hedrich乌兰巴托,Riesch E, Djemie T,穆勒,穆勒RS,马赫B, Hernandez-Hernandez L, Synofzik M,恰拉扬HS,极具M, Serratosa JM,测量M P, Krause R, Loffler H, Detert K, T多恩,沃格特H,克雷默G,一流L, Mullis PE、Linnankivi T, Lehesjoki AE, Sterbova K, Craiu特区Hoffman-Zacharska D, Korff厘米,韦伯YG, Steinlin M, Gallati年代,Bertsche, Bernhard可,Merkenschlager,黄铁矿W,冈萨雷斯M, Zuchner年代,Palotie,南,De Jonghe P, Helbig我Biskup年代,沃尔夫M, Maljevic年代,而新R, Sisodiya SM, Weckhuysen年代,莱赫奇H, Lemke JR .
新创丧失或功能的突变KCNA2引起癫痫脑病。
Nat麝猫。2015年4月,47 (4):393 - 9。doi: 10.1038 / ng.3239。Epub 2015年3月9日。
- PubMed ID
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25751627 (在PubMed]
- 文摘
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癫痫脑病的表型和基因异质群体严重癫痫伴有智力障碍以及其他神经发育的功能。使用新一代测序,我们鉴定出四种不同的新创KCNA2突变,编码钾通道KV1.2,癫痫患者在六个孤立性脑病(独立一个突变三次复发)。四个人出现发热和多个无热的,经常焦点发作类型,多病灶的痫性放电强烈激活睡眠,轻度至中度智力残疾,延迟的语言发展,有时共济失调。功能与这相关的两个突变表型的研究显示几乎与显性负影响功能完全丧失。两个人看到一个不同的和更严重的癫痫性脑病表型。他们携带突变诱导功能剧烈的影响导致永久开放通道。这些结果建立KCNA2作为一种新的基因在人类神经发育障碍通过两种不同的机制,预测KV1.2-expressing神经元的兴奋过度或电气沉默。