分子和功能分析小说MEK2突变cardio-facio-cutaneous综合症:通过四代传播。
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Rauen KA, Tidyman Estep半岛,位于年代,珀尔帖嗯,贝尔SJ, Lacassie Y
分子和功能分析小说MEK2突变cardio-facio-cutaneous综合症:通过四代传播。
地中海是J麝猫答:2010年4月,152(4):807 - 14所示。doi: 10.1002 / ajmg.a.33342。
- PubMed ID
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20358587 (在PubMed]
- 文摘
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Cardio-facio-cutaneous (CFC)综合症是RASopathies之一,是由变更引起的活动通过Ras /增殖蛋白激酶(MAPK)途径由于杂合的新创的突变蛋白激酶BRAF, MEK1或MEK2。氟是一种罕见的多种先天性畸形疾病,个人特征变形特性,心脏缺陷,外胚层的异常和发育迟缓。我们报告一个7(1/2)月大的男孩,氯氟化碳的临床诊断。双向MEK2揭示了小说的序列分析c。383 c - - >的颠换外显子3导致产生的错义替换,p.P128Q。其他家庭成员,包括先证者的母亲和主任,氯氟化碳和表型特征也显示渊源者中标识MEK2突变筛查。排序从宽容宽容(筛选)分析确定了小说MEK2 p。P128Q是有害的。以证实这部小说突变蛋白的功能改变,瞬时转染HEK 293 t细胞随后西方分析被用来证明激酶活性增加,以ERK的磷酸化。第一个报道的垂直传播功能氟MEK突变进一步扩大我们的理解在Ras / MAPK通路的种系突变。