小说的突变ATP-dependent朗蛋白酶基因家族中轻度精神发育迟滞。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
希金斯JJ, Pucilowska J, Lombardi中移动,鲁尼JP
小说的突变ATP-dependent朗蛋白酶基因家族中轻度精神发育迟滞。
神经学。2004年11月23日,63(10):1927 - 31所示。
- PubMed ID
-
15557513 (在PubMed]
- 文摘
-
背景:确定遗传因素导致记忆和学习是有限的大脑发育的复杂性和缺乏适合轻度认知障碍的人的模型。方法:在此之前,疾病轨迹是一种温和的映射nonsyndromic精神发育迟滞(智商在50到70)4.2 mb区间3号染色体上p25-pter在一个大的家族。候选区域内的基因和转录本进行了系统地分析突变的长串多态性分析和DNA测序。结果:无义突变导致一种新型基因过早终止密码子(cereblon;CRBN)被确认编码ATP-dependent朗蛋白酶。预测蛋白质序列高度保守的跨物种,它属于一个家庭的蛋白质选择性降解短暂的多肽和调节线粒体复制和转录。Lon-containing蛋白家族的一个成员是人类海马区域表示,一个重要的解剖区域参与长期势差和学习。CRBN基因的突变描述中断一个N-myristoylation站点和二消除了酪蛋白激酶磷酸化站点C终点站。结论:3 p组染色体的一个基因与轻度精神发育迟滞报告在一个大的家族。这一发现涉及ATP-dependent退化的作用的蛋白质在记忆和学习。