主要功能分析人类的精神发育迟滞CRBN相关基因。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
鑫W,小华N, Peilin C,鑫C, Yaqiong年代,Qihan W
主要功能分析人类的精神发育迟滞CRBN相关基因。
众议员杂志2008年6月,35 (2):251 - 6。Epub 2007年3月23日。
- PubMed ID
-
17380424 (在PubMed]
- 文摘
-
人类cereblon基因的突变(CRBN)透露有关与轻度精神发育迟滞。自从CRBN分子特征没有被很好地介绍,我们调查CRBN的一般性质。我们分析了它的基因结构和蛋白同系物。CRBN蛋白可能属于一个家庭的三磷酸腺苷(ATP)端依赖朗蛋白酶。我们还发现CRBN被广泛表达在不同的组织,和睾丸中的表达水平明显高于其他组织。这可能暗示它可能扮演一些重要的角色在其他几个组织除了大脑。瞬时转染实验在公元293年细胞系建议CRBN和CRBN突变(1274 (C > T)核苷酸位置)位于整个细胞。这可能表明新功能在细胞核仁CRBN除了其细胞质中线粒体蛋白酶活动。