失调的large-conductance Ca2 +激活K +通道表达nonsyndromal精神发育迟滞由于cereblon p。R419X突变。
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希金斯JJ,郝J·科索夫斯基,拉扎
失调的large-conductance Ca2 +激活K +通道表达nonsyndromal精神发育迟滞由于cereblon p。R419X突变。
神经遗传学。2008年7月,9(3):219 - 23所示。doi: 10.1007 / s10048 - 008 - 0128 - 2。Epub 2008年4月15日。
- PubMed ID
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18414909 (在PubMed]
- 文摘
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无义突变(R419X)在人类cereblon基因(突变(傻瓜)CRBN)引起一种温和的常染色体隐性nonsyndromal精神发育迟滞(ARNSMR)。CRBN,胞质蛋白,调节组装和神经元表面的表达large-conductance Ca(2 +)激活K(+)渠道(BK (Ca))在大脑区域参与记忆和学习。使用实时定量聚合酶链反应,我们表明,狗CRBN扰乱成人大脑的发展BK (Ca)亚型。这些变化预计将导致BK (Ca)渠道与细胞内钙(2 +)灵敏度更高,更快的激活,慢失活动力学。这样的改变可能导致认知障碍患者的轻度ARNSMR。