人类野生型的晶体结构和S581L-mutant glycyl-tRNA合成酶,酶潜在的远端脊髓性肌肉萎缩症。

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卡德尔MZ,任J,詹姆斯PA,鸟勒,托尔伯特K, DK说话就结巴

人类野生型的晶体结构和S581L-mutant glycyl-tRNA合成酶,酶潜在的远端脊髓性肌肉萎缩症。

2月。2007年6月26日,581 (16):2959 - 64。2007年5月29日Epub。

PubMed ID

17544401 (在PubMed

]

文摘

显性突变在无处不在的酶glycyl-tRNA合成酶(GlyRS),包括S581L,导致运动神经变性。我们已经确定晶体结构的野生型和人类GlyRS S581L-mutant。S581L突变大约是50一个活跃的网站,然而,减少氨酰化活动。野生型和S581L-GlyRS的整体结构,包括活跃的网站,非常相似。然而,残留的567 - 575年anticodon-binding域转变立场,反过来可能会间接影响到甘氨酸通过tRNA绑定或者抑制构象变化。降低酶活性可能构成神经变性,虽然显性负的影响更有可能在这个常染色体显性遗传疾病。

DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
甘氨酸	甘氨酸- tRNA连接酶	蛋白质	人类	未知的	底物	细节

多肽

的名字	UniProt ID
甘氨酸- tRNA连接酶	P41250	细节