glycyl-tRNA合成酶基因突变的功能分析表明tRNA-charging酶在周围轴突的关键作用。

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安东内利,Lee-Lin平方,Wasterlain A, P,狮子座Quezado M,戈德法布LG、Myung K,伯吉斯年代,Fischbeck KH、绿色

glycyl-tRNA合成酶基因突变的功能分析表明tRNA-charging酶在周围轴突的关键作用。

J > 2006年10月11日,26 (41):10397 - 406。

PubMed ID

17035524 (在PubMed

]

文摘

疾病类型2 d腓骨肌萎缩(CMT2D)和远端V型脊肌萎缩症(dSMA-V)轴突神经病变特点是表现型,上肢的更严重。我们之前有牵连的突变基因编码glycyl-tRNA合成酶(空对空导弹)CMT2D和dSMA-V的原因。空对空导弹是一个家庭成员的氨酰合成酶负责收取tRNA与同源的氨基酸;空对空导弹结扎甘氨酸tRNA (g)。这里,我们目前的功能变异空对空导弹突变的分析和显示,没有任何重大mutation-associated空对空导弹表达水平的变化;大多数确定机载导弹在酵母突变模型严重削弱生存能力;在大多数情况下,在神经细胞突变蛋白质mislocalizes空对空导弹。的确,四个五个突变的研究显示至少在一个丧失特性试验,表明tRNA-charging赤字在疾病发病机制中发挥作用。最后,我们发现内生GARS-associated颗粒在培养神经元的神经突预测和周围神经轴突的正常的人体组织。这些数据尤为重要的最近CMT-associated突变的识别在另一个tRNA合成酶基因(纱线(tyrosyl-tRNA合成酶基因)]。 Together, these findings suggest that tRNA-charging enzymes play a key role in maintaining peripheral axons.

DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
甘氨酸	甘氨酸- tRNA连接酶	蛋白质	人类	未知的	底物	细节

多肽

的名字	UniProt ID
甘氨酸- tRNA连接酶	P41250	细节