膜蛋白的识别和表征(y + L氨基酸transporter-1)与4 f2hc associates编码氨基酸运输活动y + L。lysinuric蛋白不耐受的候选基因。
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激流D,这几年会R,皮内M,费尔南德斯E, Lloberas J, YB, Zorzano, Palacin M
膜蛋白的识别和表征(y + L氨基酸transporter-1)与4 f2hc associates编码氨基酸运输活动y + L。lysinuric蛋白不耐受的候选基因。
273年J生物化学杂志。1998年12月4日,(49):32437 - 45。
- PubMed ID
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9829974 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经确定了一个新的人类cDNA (y + L氨基酸transporter-1 (y + LAT-1)),诱导系统y + L运输活动4 f2hc(乙肝表面抗原4 f2重链)卵母细胞。人类y + LAT-1是一个家庭的新成员的多面体跨膜蛋白同源酵母高亲和力蛋氨酸通透酶MUP1。这个家庭的其他成员,非洲爪蟾蜍光滑的IU12和人类KIAA0245互补,也与4 f2hc co-express氨基酸运输活动在卵母细胞,与兼容的特性与系统L和y + L,分别。y + LAT-1蛋白质形成了一个大约135 kDa,二硫化bond-dependent异质二聚体4 f2hc在卵母细胞,这在减少导致两个蛋白质的大约85 kDa(即4 f2hc)和大约40 kDa (y + LAT-1)。突变的人类4 f2hc残渣半胱氨酸109(半胱氨酸- 109)丝氨酸破坏这种异质二聚体的形成和大大降低了发生交通活动。这些数据表明,y + LAT-1和这个家庭的其他成员4 f2轻链单元不同,这与4 f2hc,构成不同的氨基酸转运蛋白。人类y + LAT-1 mRNA表达在肾脏> >外周血白细胞> >肺>胎盘=脾>小肠。人类基因定位在染色体y + LAT-1 14 q11.2从D14S1350 (17 cr大约374 kb),在lysinuric蛋白不耐受(LPI)轨迹(Lauteala, T。,p . Sistonen Savontaus, m . L。Mykkanen, J。Simell, J。Lukkarinen, M。Simmell, O。教室,p (1997)。 J. Hum. Genet. 60, 1479-1486). LPI is an inherited autosomal disease characterized by a defective dibasic amino acid transport in kidney, intestine, and other tissues. The pattern of expression of human y+LAT-1, its co-expressed transport activity with 4F2hc, and its chromosomal location within the LPI locus, suggest y+LAT-1 as a candidate gene for LPI.