功能分析的小说在y (+) LAT-1突变氨基酸转运体基因导致lysinuric蛋白不耐受(LPI)。
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Mykkanen J,激流D,皮内M,营地M, Yoldi我,Horelli-Kuitunen N, Huoponen K, Heinonen M, Oksanen J, Simell O, Savontaus ML, Zorzano, Palacin M,教室P
功能分析的小说在y (+) LAT-1突变氨基酸转运体基因导致lysinuric蛋白不耐受(LPI)。
哼摩尔麝猫。2000年2月12日,9 (3):431 - 8。
- PubMed ID
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10655553 (在PubMed]
- 文摘
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Lysinuric蛋白不耐受(LPI;MIM 222700)是一种常染色体隐性疾病的特点是有缺陷的运输的阳离子氨基酸赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸在极地的基底外侧膜上皮细胞在小肠和肾小管,后由hyperammonemia和高蛋白食物。LPI是由突变引起SLC7A7(溶质载体家庭7,成员7)基因编码y (+) LAT-1 (y (+) L氨基酸transporter-1),也一起co-induces 4 f2重链(4 f2hc)系统y L(+)在非洲爪蟾蜍卵母细胞。所有芬兰LPI患者共享相同的创始者突变1181 - 2 - - > T (LPI(鳍))中没有LPI病人。20 non-Finnish LPI的突变筛查病人显示10小说突变:四个删除,两个错义突变,两个无意义突变,剪切位点突变和串联重复。五个LPI突变(L334R G54V 1291 delcttt, 1548 delc LPI(鳍))功能进行了研究。所有突变蛋白质未能co-induce氨基酸运输活动时表示4 f2hc非洲爪蟾蜍卵母细胞。免疫染色实验显示,移码突变体1291 delcttt, 1548 delc LPI(鳍)保持细胞内的表达和4 f2hc。相比之下,错义突变体L334R和G54V到达卵子质膜中的4 f2hc时,证明他们是transport-inactivating突变。这个发现,再加上强烈程度的保护这个家庭的所有成员中氨基酸转运蛋白,表明残留L334和G54起到关键作用的功能y (+) LAT-1运输车。