y (+) LAT-1突变蛋白干扰y (+) LAT-2活动:对lysinuric蛋白不耐受的分子发病机制的影响。
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Sperandeo MP,帕拉迪诺,Maiuri L, Maroupulos GD, Zurzolo C, Taglialatela M,安德里亚G, Sebastio G
y (+) LAT-1突变蛋白干扰y (+) LAT-2活动:对lysinuric蛋白不耐受的分子发病机制的影响。
欧元J哼麝猫。2005年5月,13 (5):628 - 34。
- PubMed ID
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15756301 (在PubMed]
- 文摘
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Lysinuric蛋白不耐受(LPI)是一种遗传缺陷引起的氨基酸尿阳离子氨基酸(CAA)运输基底膜的上皮细胞在小肠和肾脏。在LPI SLC7A7基因突变编码y (+) LAT-1蛋白质,这是光亚基的heterodimeric CAA运输车4 f2hc重链单元。Co-expression 4 f2hc和y (+) LAT-1诱发y L(+)活动。这个活动也产生了另一个复杂的由4 f2hc和y (+) LAT-2,后者由SLC7A6基因编码,比SLC7A7广泛表达。的基础上的表达模式和运输活动,y (+) LAT-2可能弥补创新艺人经纪公司运输当y (+) LAT-1是有缺陷的。表达在非洲爪蟾蜍光滑的卵母细胞和哺乳动物细胞,我们功能分析两个SLC7A7突变体,E36del F152L,分别前显示部分显性负效果。本研究的结果提供进一步的洞察LPI的分子发病机制:一个假定的multiheteromeric结构的[4 f2hc / y (+) LAT-1]和[4 f2hc / y (+) LAT-2],和y之间的干扰(+)LAT-1和y (+) LAT-2蛋白质。这种干扰可以解释为什么代偿机制,也就是说,增加表达SLC7A6见淋巴母从LPI的病人,可能不足以恢复y L(+)系统活动。