Lysinuric蛋白不耐受:SLC7A7的突变基因的鉴定和功能分析。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Sperandeo MP, Annunziata P, Ammendola V, Fiorito V,佩佩,Soldovieri MV, Taglialatela M,安德里亚G, Sebastio G
Lysinuric蛋白不耐受:SLC7A7的突变基因的鉴定和功能分析。
哼Mutat。2005年4月,25 (4):410。
- PubMed ID
-
15776427 (在PubMed]
- 文摘
-
Lysinuric蛋白不耐受(LPI)是一种遗传性hyperdibasic氨基酸尿引起的缺陷阳离子氨基酸(CAA)运输基底膜的上皮细胞在小肠和肾脏。LPI是相对常见的在芬兰和几组患者在意大利和日本。SLC7A7基因突变在LPI患者中,编码y + LAT-1蛋白质的光亚基heterodimeric CAA运输车。我们进行突变分析七个渊源者从五个无关的LPI家庭和识别五个小说SLC7A7突变(p。M50K, p。T188I, p。R333M, p。Y457X, c.499 + ? _629 - ?)。通过表达研究x光滑的卵母细胞或病人的肾小管细胞,共八个SLC7A7突变的功能分析报告。值得注意的,p。R333M突变,引起的G T颠换最后一个核苷酸的3 '端,外显子7,扰乱了一个功能性拼接图案生成misspliced成绩单。小说的三个突变被发现的病人来自希腊和巴基斯坦从而增加的种族背景LPI突变等位基因存在的地方。 This reinforces the view that the rarity of LPI outside Finland might be ascribed to misdiagnosis of this disease.