Lysinuric蛋白不耐受:更新和扩展SLC7A7基因突变分析。
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Sperandeo MP,安德里亚G, Sebastio G
Lysinuric蛋白不耐受:更新和扩展SLC7A7基因突变分析。
哼Mutat。2008年1月,(1):29日的程度。
- PubMed ID
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17764084 (在PubMed]
- 文摘
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Lysinuric蛋白不耐受(LPI)是一种遗传缺陷引起的氨基酸尿阳离子氨基酸(CAA)运输基底膜的上皮细胞在小肠和肾脏。LPI由SLC7A7基因的突变引起,而编码y (+) LAT-1蛋白质,复杂的催化轻链单元属于heterodimeric氨基酸转运体家族。Coexpression 4 f2hc(重链单元)和(+)LAT-1诱发y L(+)活动(CAA传输)。到目前为止共有43 SLC7A7基因的不同变异,其中九新报道,已确定130年一群病人属于至少98个独立的家庭。分布在整个基因突变,包括所有不同类型的突变。五个多态性SLC7A7编码区和两个变体中发现5 'utr已确定。真正的奠基者效应变异已经证明只有在芬兰,在LPI患者共享相同的纯合子突变,c.895-2A > T。LPI患者表现出极度变化的临床表现,没有genotype-phenotype相关性的定义。这种表型变异和特定的临床表现的缺乏造成误诊。在生化层面,SLC7A7函数的说明将有必要了解准确的疾病机制和开发更具体和有效的治疗方法。 In this review, we summarize the current knowledge of SLC7A7 mutations and their role in LPI pathogenesis.