组织和表达SLC36集群的氨基酸转运蛋白基因。
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Bermingham JR JR,彭宁顿J
组织和表达SLC36集群的氨基酸转运蛋白基因。
Mamm基因组。2004年2月,15(2):114 - 25所示。
- PubMed ID
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15058382 (在PubMed]
- 文摘
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三个密切相关的基因编码的氨基酸运输蛋白聚集在5问人类,小鼠的染色体(杆)11。人类SLC36A1基因,编码溶酶体氨基酸转运LYAAT1 / PAT1,生成多个替代mrna,其中一些截断编码蛋白质。SLC36A1在许多组织表达,而表达SLC36A2,编码的甘氨酸转运体tramdorinl / PAT2,肾和肌肉最丰富。SLC36A3,第三个基因的表达是局限于睾丸。鼠标Slc36a2还表现在骨骼和脂肪组织中。多态性在人类SLC36A2排除它作为候选轨迹周围神经病变,映射到5 q31-33。SLC36A2候选基因5 q-myelodysplastic综合症,其染色体位置和表达式的基础上在骨头。