基因的多态性分析和功能描述人类集中核苷转运体,CNT2。
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欧文RP,灰色JH,泰勒TR,卡尔森EJ,黄CC,川M,约翰SJ, Stryke D, Ferrin TE Giacomini公里
基因的多态性分析和功能描述人类集中核苷转运体,CNT2。
Pharmacogenet基因组学。2005年2月,15 (2):83 - 90。
- PubMed ID
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15861032 (在PubMed]
- 文摘
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集中的核苷转运CNT2 (SPNT1;SLC28A2)扮演了一个角色在天然核苷的吸收和性格,以及模拟核苷药物。本研究的目的是描述在SLC28A2遗传变异,基因编码CNT2, CNT2和功能分析非同义变体,第一步了解遗传变异是否在这个核苷转运体的变化反应有助于核苷类似物。作为研究的一部分,DNA样本人口的种族多样性(100非裔美国人,100的欧裔美国人,30人,10墨西哥人和七太平洋岛民)筛选和10编码区变异CNT2被确定。非同义变异被构造和特点在非洲爪蟾蜍光滑的卵母细胞。6非同义变体被确定,所有能够运输鸟苷。四个常见变异样本人口(> 1%)与抗病毒核苷的进一步特征模拟药物病毒唑。没有观察到的差异在四个常见变异的吸收动力学3 h-ribavirin(公里microM: CNT2-reference 35.6 + / - -9.27, 40.7 + / - -6.47 CNT2-P22L, CNT2-S75R 31.2 + / - -15.8, 26.7 + / - -6.13 CNT2-F355S CNT2-S245T为49.9 + / - -14.6)。的变体CNT2-F355S表现出特异性的改变天然核苷、肌苷、尿苷。所有非同义变体CNT2鸟嘌呤核苷,和四个变量检查显示,利巴韦林动力学无显著差异。 However, CNT2-F355S (3% allele frequency in the African-American sample) was found to alter specificity for naturally occurring nucleosides, which may have implications for nucleoside homeostasis.