鉴定和功能分析的变异在人类集中核苷转运体2,hCNT2 (SLC28A2)在中国,马来人和印度人。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
李L,谭厘米,古永锵SH,庄KT,李EJ
鉴定和功能分析的变异在人类集中核苷转运体2,hCNT2 (SLC28A2)在中国,马来人和印度人。
Pharmacogenet基因组。2007年9月17日(9):783 - 6。
- PubMed ID
-
17700367 (在PubMed]
- 文摘
-
人类集中核苷转运体(hCNT2),也被称为SLC28A2,扮演着一个重要的角色在细胞在肠道吸收膜的一些天然核苷和核苷类似物。本研究旨在确定hCNT2的遗传变异性(SLC28A2)三个主要亚洲民族居住在新加坡:中国、马来西亚和印度,功能描述hCNT2的变体。健康的参与者从每组(n = 96)筛查的外显子基因变异hCNT2 (SLC28A2)使用变性高效液相色谱和测序分析。总共有23个多态性中标识的其实和侧翼intronic地区,单核苷酸多态性频率和种族差异明显。5小说产生的变异(L12R、R142H E172D, E385K, M612T)是由在u - 251细胞诱变和功能特点。这些变异在u - 251细胞的表达显示除了E385K可以吸收各种基质的hCNT2:肌苷、利巴韦林、尿苷。