Xanthurenic酸尿KYNU编码犬尿氨酸酶的突变造成的。
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克里斯腾森M, Duno M,隆德,Skovby F,克里斯腾森E
Xanthurenic酸尿KYNU编码犬尿氨酸酶的突变造成的。
4月J继承金属底座说。2007;30 (2):248 - 55。Epub 2007 3月1。
- PubMed ID
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17334708 (在PubMed]
- 文摘
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大量的尿黄尿酸的排泄,3-hydroxykynurenine和犬尿氨酸,称为xanthurenic酸尿或hydroxykynureninuria,在一个年轻的索马里男孩建议犬尿氨酸酶缺乏症。犬尿氨酸酶突变分析KYNU编码索引病例显示纯合性的c。593 G >替换导致threonine-to-alanine (T198A)转变。一个弟弟被发现有类似的排泄模式和相同的基因型。目前,这两个男孩有烟酸缺乏的症状。这是第一个报告链接xanthurenic酸尿的突变基因编码犬尿氨酸酶。