外显子组测序揭示了核黄素运输车突变是运动神经元病的一个原因。
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乔约翰逊,小吉布斯,Megarbane Urtizberea是的,埃尔南德斯DG,福利,Arepalli年代,Pandraud, Simon-Sanchez J,克莱顿P,赖利MM, Muntoni F, Abramzon Y, Houlden H,单例AB
外显子组测序揭示了核黄素运输车突变是运动神经元病的一个原因。
大脑。2012年9月,135 (Pt 9): 2875 - 82。大脑/ aws161 doi: 10.1093 /。Epub 2012年6月26日。
- PubMed ID
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22740598 (在PubMed]
- 文摘
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Brown-Vialetto-Van Laere综合症是在1894年第一次描述了一种罕见的神经退行性疾病的特征是进行性神经性耳聋结合儿童肌萎缩性脊髓侧索硬化症。突变基因,SLC52A3(原名C20orf54),三种已知的核黄素转运体基因,最近被证明是许多严重的Brown-Vialetto-Van Laere综合症;然而,病例和家庭这种疾病存在似乎没有SLC52A3突变造成的。我们使用链接和外显子组测序识别疾病导致延长突变黎巴嫩Brown-Vialetto-Van Laere家族,其成员被负面影响SLC52A3突变。我们发现了一个异常的突变核黄素输送基因家族的成员(基因符号:SLC52A2)引起的疾病在这个家庭。相同的突变被发现在一个额外的话题,从44筛选。在这组44例,我们还发现了另外两例SLC52A3突变,但没有这种基因突变的家庭,SLC52A1。我们相信这强烈支持认为有缺陷的核黄素运输中发挥着重要作用Brown-Vialetto-Van Laere综合症。最初的工作表明,患者SLC52A3缺陷应对核黄素治疗临床和生化反应。显然,这使得一个优秀的候选人治疗SLC52A2 mutation-positive病人识别。 Initial riboflavin treatment of one of these patients shows promising results.