识别新的HFE基因突变,hepcidin,转铁蛋白受体2基因通过变性高效液相色谱分析的生化铁过载的迹象。
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Biasiotto G, Belloli年代,最近G, Zanella我Gerardi G, Corrado M,米兰球迷E,阿尔贝蒂尼,Arosio P
识别新的HFE基因突变,hepcidin,转铁蛋白受体2基因通过变性高效液相色谱分析的生化铁过载的迹象。
化学2003;12月49 (12):1981 - 8。
- PubMed ID
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14633868 (在PubMed]
- 文摘
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背景:遗传性血色素沉着症是一种隐性障碍的特点是铁在实质细胞中积累,其次是器官损伤和失败。障碍主要应由C282Y和H63D HFE基因的突变,但额外的HFE基因突变,转铁蛋白受体2 (TfR2), hepcidin基因已经被报道。不同基因的突变可以解释的copresence表型异质性的障碍及其变量外显率。方法:我们使用变性高效液相色谱(DHPLC)快速的DNA扫描HFE(外显子2,3,4),hepcidin, TfR2(外显子2、4和6)在一群657人的基因改变铁状态的指标。结果:DHPLC C282Y识别和H63D HFE等位基因与限制性内切核酸酶测定完美的协议。14个DNA样本的杂合的HFE S65C突变。此外,我们发现小说突变:两个在HFE(外显子2和R66C R224G外显子4),一个在hepcidin基因(G71D),另一个在TfR2 (V22I),加上几个intronic或沉默的替换。六的七个人hepcidin或TfR2编码突变也HFE C282Y或S65C突变。结论:DHPLC是一种有效的方法,所涉及的基因突变筛查遗传性血色素沉着症和研究他们的copresence。