SNP基因分型结果发现和使用变性高效液相色谱法,建立连锁不平衡模式all-trans-retinol脱氢酶(RDH8)基因。
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汉W, Yip SP,王J, Yap可
SNP基因分型结果发现和使用变性高效液相色谱法,建立连锁不平衡模式all-trans-retinol脱氢酶(RDH8)基因。
J哼麝猫。2004;49 (1):16-23。Epub 2003年12月6日。
- PubMed ID
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14661078 (在PubMed]
- 文摘
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All-trans-retinol脱氢酶(RDH8)是一种酶,减少all-trans-retinal All-trans-retinol视觉周期。作为持续努力的一部分地图基因参与复杂的眼疾,近视,特别是使用关联研究,单核苷酸多态性(snp)是识别和连锁不平衡(LD)模式建立了内部和周围RDH8基因。我们使用变性高效液相色谱(DHPLC)屏幕snp在四个DNA池组成的五个人和基因分型的DNA鉴定单核苷酸多态性在150年从香港中国主题。15个snp是确定的:与小七很常见等位基因频率> 0.05和10本小说。常见snp是包含在LD和单体型分析使用关联和嗯项目。四个SNP 3 '地区表现出显著的LD和形成一个单体型块,三种常见SNP在5 '地区并没有表现出有用的LD。周围的LD模式RDH8建议一个SNP基因从3 'region和两到三个SNP 5 '地区需要涉及RDH8的关联研究。我们的研究结果表明在筛选snp DHPLC耦合效率与基因分型和单核苷酸多态性DNA池策略。