下一代测序与常染色体隐性家庭Kahrizi综合症(612713年人类)揭示了一个纯合子SRD5A3移码突变。
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Kahrizi K,胡锦涛CH, Garshasbi M, Abedini党卫军,Ghadami年代,Kariminejad R,乌尔曼R,陈W,罗普斯HH,今年啊,Najmabadi H, Tzschach
下一代测序与常染色体隐性家庭Kahrizi综合症(612713年人类)揭示了一个纯合子SRD5A3移码突变。
欧元J哼麝猫。2011年1月,19 (1):115 - 7。doi: 10.1038 / ejhg.2010.132。Epub 2010年8月11日。
- PubMed ID
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20700148 (在PubMed]
- 文摘
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作为大规模、系统化的努力揭开分子常染色体隐性精神发育迟滞的原因,我们曾描述了小说综合症包括精神发育迟滞、缺损、白内障和驼背(Kahrizi综合症,人类612713)和映射的底层基因在染色体着丝粒附近的10.4 mb区间4。通过结合制成的外显子浓缩和下一代测序,我们已经发现了一个纯合子的移码突变(c.203dupC;类固醇5 alpha-reductase p.Phe69LeufsX2)基因3型(SRD5A3)作为致病这个区间的变化。最近的证据表明,这种酶的转换需要polyprenol多萜醇,此举对N-linked蛋白质糖基化至关重要。独立,另一组最近观察到SRD5A3突变在几个家庭1型先天性障碍的糖基化(CDG类型第九,212067年人类)、精神发育迟滞、小脑性共济失调和眼部疾病。我们的结果表明,Kahrizi综合症这第九CDG亚型等位基因疾病,和他们说明潜在的下一代测序策略说明的单基因缺陷。