人类嗜中性粒细胞免疫缺陷综合症与抑制Rac2基因突变有关。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Ambruso博士,Knall C,阿贝尔,Panepinto J, Kurkchubasche,瑟曼G, Gonzalez-Aller C, Hiester, deBoer M, Harbeck RJ,审理R,约翰逊GL,鲁斯D
人类嗜中性粒细胞免疫缺陷综合症与抑制Rac2基因突变有关。
《美国国家科学院刊S a . 2000 4月25日,97 (9):4654 - 9。
- PubMed ID
-
10758162 (在PubMed]
- 文摘
-
5-week-old男性婴儿面对严重的细菌感染和伤口愈合不佳,表明嗜中性粒细胞的缺陷。中性粒细胞从这个病人表现出减少趋化作用、极化azurophilic颗粒分泌,和超氧化物阴离子(O(2)(-))生产但CD11b的正常表达和老年病。Rac2,构成> 96%的中性粒细胞的Rac,ρgtpase家族的一员,调节肌动蛋白细胞骨架和O(2)(-)生产。免疫印迹分析溶菌产物从病人中性粒细胞证明Rac2蛋白质的水平下降。增加重组Rac提取患者的中性粒细胞重组O(2)(-)生产的体外试验系统。分子分析确定Rac2基因的一个等位基因的点突变导致Asp57的替换一个Asn (Rac2 (D57N))。在所有定义GTP-binding蛋白质Asp57是不变的。Rac2 GDP (D57N)结合而不是三磷酸鸟苷和抑制氧化酶激活和O(2)(-)生产体外。这些数据代表的描述一个抑制ρgtpase家族成员的突变与人类免疫缺陷综合症。