人类的视杆beta-subunit cGMP磷酸二酯酶:完整的大脑视网膜cDNA序列和表达的证据。
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柯林斯C,哈钦森G, Kowbel D,阿里斯,韦伯B,海登先生
人类的视杆beta-subunit cGMP磷酸二酯酶:完整的大脑视网膜cDNA序列和表达的证据。
基因组学。1992年7月,13 (3):698 - 704。
- PubMed ID
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1322354 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经鉴定和测序cDNA克隆编码人类beta-subunit杆cGMP的磷酸二酯酶(PDEB)。2565 - bp一个开放阅读框编码一个854 -氨基酸蛋白被发现。人类beta-subunit蛋白质90%相同的牛beta-subunit鼠标蛋白质和91%相同。北部污点分析表明基因表达作为一种丰富的3.5 kb记录视网膜和大脑作为一种罕见的2.9 kb成绩单。互补脱氧核糖核酸的分离人类大脑互补脱氧核糖核酸数据库网站证实了大脑这个基因的表达。潜在的分子缺陷视网膜变性的rd老鼠被发现是一个无义突变的beta-subunit鼠标cGMP PDE,导致截短蛋白(Pittler et al ., 1991 b, Proc。国家的。学会科学。美国。88:8322 - 8326)。分子克隆的互补脱氧核糖核酸编码PDEB代表建立的第一步是否这个基因起着决定性作用的几个人类遗传性视网膜病变或之一,根据其定位到染色体4 p 16.3,亨廷顿病的发病机理。