centrosomal蛋白nephrocystin-6突变在Joubert综合症和激活转录因子ATF4。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
说话是的,奥托EA, O ' toole摩根富林明,纽伦堡G,肯尼迪马贝克C的母鸡HC, Helou J, Attanasio M, Fausett BV, Utsch B, Khanna H,刘Y,德拉蒙德我,川上我,Kusakabe T,津田M, L,李H,拉尔森RG,艾伦SJ,威尔金森CJ, Nigg EA,守C C签约,威廉姆斯DS,霍普B, Kemper MJ,纽豪斯,帕里,玻璃IA,佩特里M, Kispert,末日的J,甘,Walz G,朱X,高盛D,纽伦堡P, Swaroop, Leroux先生,Hildebrandt F
centrosomal蛋白nephrocystin-6突变在Joubert综合症和激活转录因子ATF4。
Nat麝猫。2006年6月,38 (6):674 - 81。2006年5月7日Epub。
- PubMed ID
-
16682973 (在PubMed]
- 文摘
-
nephronophthisis的分子基础,肾功能衰竭的最常见的遗传原因的儿童和年轻人,及其与视网膜变性和小脑蚓部发育不全在Joubert综合症是知之甚少。使用定位克隆,我们这里确定基因突变导致nephronophthisis CEP290。它编码的蛋白质与几个领域也出现在CENPF,蛋白质参与染色体隔离。CEP290(也称为NPHP6)相互作用和调节ATF4的活动,一个转录因子参与cAMP-dependent肾囊肿形成。NPHP6发现在中心体和肾上皮细胞的细胞核在细胞随周期变动的方式和连接感光细胞的纤毛。废除斑马鱼概括其功能的肾、视网膜和小脑表型Joubert综合症。我们的发现帮助建立中心体函数之间的联系,组织架构和转录控制囊性肾脏疾病的发病机制、视网膜变性,中枢神经系统的发展。