β-肌动蛋白的突变改变解聚动力学与常染色体显性遗传发育畸形有关,耳聋,肌张力障碍。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Procaccio V,萨拉查G,小野年代,Styers ML,传动装置,戴维拉,吉梅内斯R,灯芯草雀J,古特孔斯特CA, Meroni G, Fontanella B,桑塔格E,桑塔格JM, Faundez V,北斗七星BH
β-肌动蛋白的突变改变解聚动力学与常染色体显性遗传发育畸形有关,耳聋,肌张力障碍。
J哼麝猫。2006年6月,78 (6):947 - 60。Epub 2006年4月21日。
- PubMed ID
-
16685646 (在PubMed]
- 文摘
-
主要丝状肌动蛋白,细胞骨架的分子,参与多种细胞功能。而肌肉肌动蛋白突变与骨骼和心脏肌肉疾病已经被很好的记录,报告nonmuscle肌动蛋白基因突变引起的人类疾病的罕见。我们已经确定了一个错义突变基因编码β-肌动蛋白,结果在一个arginine-to-tryptophan替换在183位置。疾病表型包括发育中线畸形,感觉听力损失,同卵双生的延迟性广义肌张力障碍综合症。lymphoblastoid细胞系的细胞研究从受影响的病人获得了形态异常的肌动蛋白细胞骨架和改变肌动蛋白解聚动力学响应latrunculin,一种肌动蛋白monomer-sequestering药物。抵抗latrunculin也观察到在NIH 3 t3细胞突变体肌动蛋白的表达。这些发现表明,突变nonmuscle从而可能与广泛的发育畸形和/或肌张力障碍等神经系统异常。